Testo Unico sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani è Legge (LEGGE 10 novembre 2021, n. 175)
E' stata pubblicata in Gazzetta Ufficiale serie generale n. 283 del 27 Novembre 2021 la Legge 10 novembre 2021, n. 175 (vigente al: 12-12-2021) che reca le disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani.
In sintesi le finalità del provvedimento sono:
- garantire sull’intero territorio nazionale l’uniformità della presa in carico diagnostica, terapeutica e assistenziale dei malati rari
- disciplinare in modo sistematico ed organico gli interventi dedicati al sostegno della ricerca, sia sulle malattie rare sia sui farmaci orfani
a decorrere dal 2022, un contributo, sotto forma di credito d'imposta, nel rispetto della normativa europea sugli aiuti di Stato, pari al 65 per cento delle spese sostenute per l'avvio e per la realizzazione di progetti di ricerca, fino all'importo massimo annuale di euro 200.000 per ciascun beneficiario, nel limite di spesa complessivo di 10 milioni di euro annui. L'agevolazione opera in favore dei soggetti pubblici o privati che svolgono tali attività di ricerca, ovvero dei soggetti che finanziano progetti di ricerca sulle malattie rare o sui farmaci orfani svolti da enti di ricerca pubblici o privati. I beneficiari, per godere dell'agevolazione, sono tenuti a inviare entro il 31 marzo di ogni anno il protocollo relativo alla ricerca sulle malattie rare al Ministero della salute. Si demanda al Ministro della salute, di concerto con il Ministro dell'università e della ricerca e con il Ministro dell'economia e delle finanze, il compito di individuare, entro sei mesi dalla data di entrata in vigore della normativa in commento, i criteri e le modalità di attuazione delle agevolazioni in esame, anche al fine di assicurare l'osservanza dei limiti di spesa annui.
Si prevede e disciplina poi l'accesso, a decorrere dall'anno 2022, da parte delle imprese farmaceutiche e biotecnologiche che intendono svolgere studi finalizzati alla scoperta o alla registrazione o alla produzione di farmaci orfani o di altri trattamenti altamente innovativi, agli interventi di sostegno previsti dal decreto del Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca del 26 luglio 2016 n. 593 (Disposizioni per la concessione delle agevolazioni finanziarie). L'attuazione di tale previsione viene poi rimessa ad un decreto del Ministro dell'Università e della ricerca, da emanare entro sei mesi dalla data di entrata in vigore della legge, nell'ambito delle risorse disponibili a legislazione vigente.
- istituire un Fondo di solidarietà (da gennaio 2022) dedicato al finanziamento delle misure di sostegno del lavoro di cura e assistenza delle persone con malattia rara (invalidi civili al 100% o disabili con connotazione di gravità ai sensi della Legge 104) finalizzato a favorire l’inserimento lavorativo della persona affetta da una malattia rara, garantendo a essa la possibilità di mantenere una condizione lavorativa autonoma
per ora solo di 1 milione di Euro (ma che potrebbe essere implementato durante la legge di Bilancio). L’istituzione di un fondo è importante perché si potrà scegliere di finanziarlo in futuro anche con somme molto più ampie.
- prevedere il tempestivo aggiornamento dei LEA e, in caso di ulteriori ritardi, che venga attuata una procedura alternativa
questo dovrebbe facilitare aggiornamento della lista delle malattie rare esenti e anche delle patologie da sottoporre a screening neonatale
- favorire l'assistenza farmaceutica e l'immediata disponibilità dei farmaci orfani
la Legge impone alle regioni un impegno per ridurre i tempi di accesso alle terapie approvate. Specifica inoltre che i farmaci di fascia A o H prescritti, anche in una regione diversa da quella di residenza, devono essere erogati da farmacia e/o ASL. Inoltre per le prescrizioni relative ad una malattia rara il numero di pezzi prescrivibili per ricetta può essere superiore a tre qualora previsto dal piano terapeutico assistenziale. Se il PDTA (piani diagnostici terapeutici assistenziali) comprende un farmaco in commercio in altri Paesi, anche per usi non autorizzati nei Paesi di provenienza, il farmaco potrà essere importato a carico del SSN. Sarà necessaria la richiesta di una struttura ospedaliera, anche qualora il farmaco fosse utilizzato per assistenze domiciliari.
- prevedere l'istituzione presso il Ministero della salute del Comitato nazionale per le malattie rare, la cui composizione assicura la rappresentanza di tutti i soggetti portatori di interessi del settore (comprese le associazioni dei pazienti affetti da una malattia rara più rappresentative a livello nazionale), che svolga funzioni di indirizzo e coordinamento definendo le linee strategiche delle politiche nazionali e regionali in materia di malattie rare.
- prevedere che ogni tre anni venga approvato il Piano nazionale per le malattie rare
- disporre che a decorrere dal 2022 il fondo nazionale per l'impiego, a carico del SSN, di farmaci orfani per malattie rare e di farmaci che rappresentano una speranza di cura, in attesa della commercializzazione, per particolari e gravi patologie, di cui alla legge n. 326/2003, venga integrato con un ulteriore versamento pari al 2 per cento delle spese autocertificate entro il 30 aprile di ogni anno da parte delle aziende farmaceutiche sull'ammontare complessivo della spesa sostenuta nell'anno precedente per le attività di promozione rivolte al personale sanitario (attualmente tale fondo è finanziato con il 2,5% delle suddette spese, con questa legge, quindi, il contributo delle aziende sale al 4,5%).
Il Fondo viene destinato, inter alia, alle seguenti attività:
a) studi preclinici e clinici promossi nel settore delle malattie rare;
b) studi osservazionali e registri di uso compassionevole di farmaci non ancora commercializzati in Italia;
c) programmi di sorveglianza su farmaci orfani e su altri trattamenti innovativi immessi in commercio sulla base di ipotesi biologiche e di evidenze iniziali di efficacia, ma privi di conoscenze certe sull'efficacia e sulla sicurezza del loro uso a medio e a lungo termine;
d) ricerca e sviluppo di farmaci orfani plasmaderivati;
e) progetti di sviluppo di test per screening neonatali per la diagnosi di malattie rare per cui sia disponibile, o in fase di sviluppo avanzato comprovato, una cura.
- promuovere le attività informazione sulle malattie rare
il Ministero della salute, nell'ambito delle attività informative e comunicative previste a legislazione vigente, promuova azioni utili per dare un'informazione tempestiva e corretta ai pazienti e ai loro familiari e sensibilizzare l'opinione pubblica sulle malattie rare.
Per la concreta applicazione della legge saranno ora necessari ulteriori passaggi:
- entro 2 mesi deve essere istituito il Comitato Nazionale per le Malattie Rare (Decreto del Ministero della Salute);
- entro 3 mesi deve essere istituito il Fondo di Solidarietà per le persone affette da malattie rare (Decreto del Ministero del Lavoro di concerto con Ministero della Salute e MEF).
Vi sono poi due importanti accordi che devono essere presi in sede di Conferenza Stato Regioni:
- approvazione del Secondo Piano Nazionale Malattie Rare e riordino della Rete, che deve essere adottato, in sede di prima attuazione, da adottarsi entro tre mesi.
- definizione delle modalità per assicurare un’adeguata informazione dei professionisti sanitari, dei pazienti e delle famiglie, da adottarsi entro 3 mesi.
Infine, entro 6 mesi dall’entrata in vigore, servirà anche un Regolamento del Ministero della Salute, di concerto con il Ministero dell’Università e Ricerca, per stabilire i meccanismi di funzionamento degli incentivi fiscali in favore dei soggetti, pubblici o privati, impegnati nello sviluppo di protocolli terapeutici sulle malattie rare o alla produzione dei farmaci orfani.
I reali effetti di questa legge dovrebbero concretizzarsi, di fatto, entro la fine del 2022.